Friedreichova ataksija je redka, a resna genetska bolezen, ki postopoma poškoduje živčni sistem. Ime “ataksija” izhaja iz grške besede, ki pomeni “pomanjkanje reda”, in se nanaša na glavno značilnost bolezni: izgubo koordinacije in ravnotežja. Čeprav se običajno pojavi v otroštvu, lahko simptomi pri nekaterih ljudeh začnejo šele v pozni odrasli dobi.
Kaj povzroča Friedreichovo ataksijo?
Bolezen je avtosomna recesivna, kar pomeni, da jo posameznik razvije le, če podeduje po en okvarjen gen od obeh staršev. Gre za mutacijo v genu FXN, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovine, imenovane frataksin. Ta beljakovina je ključna za pravilno delovanje mitohondrijev, ki celicam zagotavljajo energijo. Pri ljudeh z Friedreichovo ataksijo pomanjkanje frataksina povzroči postopno degeneracijo živčnih celic, zlasti v hrbtenjači, ki nadzoruje gibanje in prenaša senzorične signale.
Glavni simptomi
Simptomi se običajno pojavijo med 5. in 15. letom starosti, čeprav se pri nekaterih lahko razvijejo tudi pozneje. So progresivni, kar pomeni, da se sčasoma poslabšajo.
- Ataksija (slaba koordinacija): To je glavni simptom. Na začetku se kaže kot nerodna hoja, negotovost pri hoji in pogosti padci.
- Mišična šibkost: Šibkost se sčasoma razširi na roke, noge in trup.
- Nerazločen govor (dizartrija): Zaradi šibkosti mišic, ki so odgovorne za govor, postane govor težaven in nerazločen.
- Težave s srcem: Večina ljudi z Friedreichovo ataksijo razvije bolezen srca, kot je hipertrofična kardiomiopatija, ki lahko povzroči resne zaplete in je glavni vzrok smrtnosti.
- Deformacije stopal in hrbtenice: Pogosto se pojavijo deformacije, kot so visok stopalni lok, zasuk stopal navznoter in ukrivljenost hrbtenice (skolioza).
- Drugi simptomi: Prizadeti so lahko tudi vid, sluh in sposobnost zaznavanja dotika. Nekateri bolniki razvijejo tudi sladkorno bolezen.
Zdravljenje in napoved
Trenutno za Friedreichovo ataksijo ni zdravila. Zdravljenje je simptomatsko, kar pomeni, da se osredotoča na lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja.
- Fizioterapija in delovna terapija: Pomagata ohranjati mišično moč in gibljivost ter izboljšata koordinacijo in ravnotežje.
- Logopedija: Uporablja se za izboljšanje govora in lažje požiranje.
- Zdravljenje srčnih zapletov: Bolniki so pod stalnim nadzorom kardiologa, ki jim predpiše zdravila za obvladovanje srčnih težav.
Friedreichova ataksija je progresivna bolezen. Večina bolnikov potrebuje invalidski voziček v 10 do 20 letih po pojavu prvih simptomov. Vendar pa imajo nekateri bolniki lažje oblike bolezni in počasnejše napredovanje, kar jim omogoča večjo samostojnost in daljše ohranjanje kakovosti življenja.
